Marquio Syndrome, Penyakit Cacat Tulang Warisan

Morquio syndrome adalah sebuah penyakit warisan dalam metabolisme karbohidrat yang mengakibatkan cacat tulang. Cacat hadir pada saat lahir dan mencakup cacat parah pada tulang belakang dan dada, leher, dan sendi. Kelainan ini diwariskan dalam cara autosomal resesif.

Ada dua jenis penyakit ini, tipe A dan tipe B. Tipe A ditandai oleh tidak adanya enzim galactosamine-6-sulfatase, dan keratan sulfat ekskresi dalam urin. Tipe B hasil dari kekurangan enzim beta galaktosidase.

Gejala
wajah kasar, kepala besar (macrocephaly), gigi jarang, perawakan pendek, perkembangan tulang abnormal--termasuk tulang belakang.

Perawatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Morquio. Tujuan pengobatan adalah untuk mengatasi gejala.

Sumber: medlineplus dan UMM.